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“疲劳的。”

当他的双胞胎兄弟本杰明像一个典型的蹒跚学步的孩子一样四处奔跑时，1 岁的杰克内格尔会这样告诉他困惑的父母。

男孩的父母，来自 Commerce Township 的 David 和 Amber Negele，知道杰克出了什么问题。作为婴儿，他睡眠不好，而且总是显得疼痛或不适。

她说，医生消除了 Amber Negele 的担忧，显然认为她是一个忧虑重重的新妈妈。

即使在医生发现杰克肝脏肿大后，医生仍说：“他只是个大孩子。”

杰克比他哥哥大得多。但本杰明很快就在言语、运动技能等方面超过了杰克。

Amber Negele 没有放弃。当她注意到杰克的头发和眉毛对于蹒跚学步的孩子来说很粗糙时，她用谷歌搜索了一下。 Sanfilippo 综合征立即出现。

当她向医生提及时，他们说可以对杰克进行检测，但他们说这种情况非常罕见，他们怀疑他是否患有此病。

去年秋天，当杰克 2.5 岁时，他被诊断出患有遗传性疾病，这种疾病的发生率不到十万分之一。

大多数患有此病的儿童将在 5 岁时失去说话能力。随之而来的是行动不便和无法吞咽。许多人会出现痴呆症和其他类似于阿尔茨海默病的症状。没有治愈方法；患有这种疾病的孩子很少能活到十几岁以后。

Sanfilippo 会影响孩子处理糖酶的能力。它建立并攻击器官。